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导读 男性乳腺癌是一种少见但并不罕见的疾病。临床上关于男性乳腺癌的前瞻性研究很少，绝大部分研究只纳入女性乳腺癌，而目前男性乳腺癌的治疗建议从这些试验结果推断而来。 作者：唐橙 男性乳腺癌与女乳腺癌的差别 男性乳腺癌约占所有乳腺癌中的1%。 一名男子患乳腺癌的终身风险约为1：，而女性则为1：8。 女性乳腺癌患者中有5%~10%的BRCA基因突变，其在70岁之前患乳腺癌的风险为35%~45%。仅0~4％的男性乳腺癌患者有BRCA1突变，4％~16％有BRCA2突变。但是BRCA突变的男性患乳腺癌的风险显著低于BRCA突变的健康女性。 表1男性乳腺癌与女乳腺癌的主要区别 要素 男性 女性 乳腺癌的风险(%) 一般人群 1 12 BRCA1突变 1 65 BRCA2突变 7 45 一般临床特征 诊断时中位年龄（岁） 67 62 病灶中位直径（mm） 20 15 淋巴结受侵（%） 42 33 病理特征 浸润性小叶癌 1 12 雌激素受体阳性 99 83 HER2受体阳性 9 17 雄激素受体阳性 97 61 体细胞突变 DNA修复基因中的突变更可能在男性中发生 在女性中，16q的缺失和PIK3CA和TP53的突变更可能 亚型（%） HR阳性，HER2阴性 90 71 HR阳性，HER2阳性 9 12 HR阴性，HER2阳性 1 5 HR阴性，HER2阴性 1 12 5年生存率 Ⅰ期 87 90 Ⅱ期 74 82 Ⅲ期 57 57 Ⅳ期 16 19 治疗 基因咨询 所有患者 有选择的患者 辅助内分泌治疗 他莫昔芬 他莫昔芬，芳香化酶抑制剂，卵巢抑制（绝经前） 男性乳腺癌的危险因素 与许多癌症一样，男性乳腺癌是一种与年龄相关的疾病，随着年龄增长，发病率逐步上升。 男性诊断乳腺癌的平均年龄大约比女性长5岁（67岁vs.62岁）。 黑人似乎比非西班牙裔白人男性的风险更高。 若男性的一级亲属患有乳腺癌，则该男性患乳腺癌的风险则会增加一倍。 BRCA突变是男性乳腺癌最明确的风险因素之一。NCCN指南建议，患有BRCA突变的男性从35岁开始每年进行临床乳房检查，并考虑前列腺癌筛查；目前不推荐以乳腺X线摄影或磁共振成像筛查乳腺癌。 雌激素水平升高使男性易患乳腺癌。其他与雌激素水平升高相关的病症也存在联系，包括男性乳房发育症，肝脏疾病，睾丸异常、肥胖以及Klinefelter综合征（先天性曲细精管发育不全综合征）或XXY核型，这些病症的共有特征包括性腺功能低下和睾酮水平低。 表2男性乳腺癌的危险因素 人口统计学因素 年龄增加 黑色人种 家族乳腺癌史 基因因素 BRCA2 BRCA1 CHEK2 PALB2 环境因素 辐射暴露 激素因素 血清雌二醇上升 Klinefelter’s综合征 男性乳房发育 肝脏疾病 肥胖 睾丸异常 男性乳腺癌的临床表现 男性乳腺癌的最常见临床表现为无痛性乳房肿块。其他症状包括乳头内陷，乳头出血，皮肤溃疡和可触及的腋窝淋巴结肿大。最常见的鉴别诊断是男性乳房发育症。 如果有乳腺癌的高危因素，应该进行乳房成像检查：超声检查适合25岁以下有乳房肿块的男性的初始检查；对于25岁或以上的男性，乳房X光检查被推荐作为初步诊断检查。 在乳房X光检查中，男性乳腺癌通常表现为偏心性肿块，具有提示性病变的男性应该进行活检以明确诊断。由于公众意识不足和缺乏筛查项目，男性乳腺癌诊断时可能肿块更大，局部淋巴结转移更常见。 男性乳腺癌的分期与女性相同，目前无性别特异性的系统分期推荐。 男性乳腺癌的病理学特征 大约只有10％的男性乳腺癌为原位导管癌。原位癌之所以在男性中罕见，是因为男性乳房中通常不存在终端小叶。 大多数男性乳腺癌病例都是浸润性癌，浸润性导管癌是目前最常见的组织学类型。男性较少见的组织学亚型包括乳头状癌（2％?3％）和粘液癌（1％?2％）。虽然小叶癌占女性浸润性癌的约12％，但该亚型在男性却很罕见，仅占病例的1％至2％。 男性乳腺癌雌激素受体阳性率较高，而HER2阴性率高于女性乳腺癌，其标志物的发病率与绝经后妇女相似。 男性乳腺癌的预后 男性乳腺癌患者的总体生存率低于女性乳腺癌患者。这种差异主要是由于男性就医时疾病分期较晚和诊断时的年龄较大。 与女性乳腺癌一样，男性乳腺癌患者罹患第二原发癌症的风险增加。男性乳腺癌患者得第二原发癌的绝对风险低于2％，受影响的病种包括：黑色素瘤、结直肠癌、胰腺癌、前列腺癌和淋巴造血系统癌症。尚不清楚这些风险增加是否是由于潜在的突变相关，如BRCA2等基因。 男性乳腺癌的治疗 手术治疗 由于没有将集中于男性乳腺癌患者的局部治疗随机试验，因此治疗方法是从对女性乳腺癌的治疗研究中推断出来的。 很多初治的女性乳腺癌患者会接受保乳治疗（即乳房肿瘤切除术和全乳房照射），但即使是早期的男性乳腺癌患者，保乳术也很少应用。大多数男性乳腺癌患者在接受乳房切除术时也进行腋窝淋巴结清扫或前哨淋巴结活检。 SEER登记处数据的分析显示，仅有18%的T1N0男性乳腺癌患者接受了保乳手术。但是在一些观察性研究当中男性与女保乳术患者的生存率接近，提示女性手术试验的数据可以安全地应用于男性。 放射治疗 在实践中，放疗往往在男性乳腺癌患者中使用不足，目前没有随机试验评估过男性乳房切除术后放射治疗的作用，但基于人群的观察性研究表明男性乳腺癌患者可获益。 化学治疗 根据女性乳腺癌指南的建议，应该向有复发高风险的患者提供辅助或新辅助化疗和HER2靶向治疗，然而与局部治疗的情况一样，也鲜有化疗的随机试验招募男性乳腺癌患者。 观察性队列研究表明，接受辅助化疗的男性患者的生存率有所提高。但在研究化疗的风险和潜在益处时，临床医生应该考虑到男性在诊断乳腺癌时往往年龄较大，且预期寿命较短的因素在内。 基因组检测，如产生复发评分的21基因检测OncotypeDX和MammaPrint，正在越来越多地用于确定乳腺癌女性的预后及使用化疗的必要性。男性和女性的平均复发评分接近，但男性人群中复发评分≥31分（代表复发高风险）及低复发评分＜11分（代表复发低风险）的人数比女性要多。因此对男性乳腺癌要格外
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